ژنوم اصطلاحی است که از چند سال پیش خیلی متداول شده است. این در حالی است که پاسخ این پرسش که «ژنوم چیست؟» برای بسیاری مبهم است. این که ارتباط ژنوم با DNA، کروموزوم ها، ژن ها، پروتئین ها و آمینو اسیدها چگونه است هنوز برای بسیاری واضح نیست.
ژنوم انسانی همه ماده ژنتیکی یک فرد است. ژنوم دستورالعمل های ارثی برای ساخت، پیشبرد و نگهداری یک موجود زنده است. ژن ها از والدین به ارث برده می شوند (ژنوتیپ) و صفات آنها را تعیین می کنند (فنوتیپ).
ژنوم انسانی حاوی بیش از سه میلیارد ذره رمزی DNA است. DNA از چهار بلوک شیمیایی به نام نوکلئوتیدها تشکیل شده که شامل آدنین adenine) A)، گوانین guanine) G)، کیتوسین cytosine) C) و تیمین thymine) T) هستند. این کد چهار حرفی میلیون ها و حتی میلیاردها بار در سراسر ژنوم تکرار شده.
کلمه ژنوم از ترکیب دو کلمه به وجود آمده است. یکی ژن « gen» که از کلمه آلمانی genom به معنی ژن گرفته شده و دیگری «ome» که از کلمه کروموزوم به دست آمده.
بدن انسان از حدود 50 میلیون تا صد میلیون سلول تشکیل شده. هر سلول در هسته اش همه دستورالعمل های رمزی (کدگذاری شده) لازم برای هدایت فعالیت های سلول و ساخت پروتئین های لازم را دارد. به یک گروه کامل از این دستورالعمل های خام ژنوم اطلاق می شود. در انسان ها، ژنوم از 24 مولکول دی ان ای متمایز از هم به نام کروموزوم تشکیل شده. در باکتری و دیگر اشکال ساده تر زندگی، ژنوم تنها حاوی یک کروموزوم است.
کروموزوم های انسان از نظر اندازه و این که حاوی چه مقدار اطلاعات ژنتیکی هستند خیلی گسترده اند. کروموزوم های انسانی بیشترین ژن ها یعنی 2968 ژن دارند. کروموزوم Y انسان کمترین ژن ها یعنی 231 ژن را دارد. ژن ها بخش های اطلاعاتی مجزایی در طول مولکول DNA هستند.
یک قیاس خوب از کروموزوم ها دانشنامه عظیمی با کتاب های زیاد است که با استفاده از 26 حرف الفبای انگلیسی نوشته شده است. کتاب های که برای یک نفر انگلیسی دان قابل فهم هستند ژن ها هستند. کتاب های دیگر چیزی جز حروف شکسته و نامفهوم نیستند. این کتاب ها شبیه به بخش های بین ژن ها هستند. در حال حاضر دانشمندان الفبای DNA را می دانند، اما کلمات داخل زبان رمزی دی ان ای را نمی دانند. درحال حاضر تنها خدا، یعنی طراح آن، می داند که این کلمات چه معنی ای می دهند.
دی ان ای سرنام برای اسید دی اکسیریبونوکلئیک deoxyribonucleic است. از نظر هندسی دی ان ای، یک مولکول مارپیچ دوتایی است. به قولی پلکان مارپیچی خیل بلندی با یک جفت نوکلئوتید اسید آمینه به عنوان حروف رمزی در هر پله است.
چنان که گفته شد این نوکلئوتیدها حاوی تنها چهار بلوک ساختمانی شیمیایی هستند. این نوکلئوتیدها در سراسر مارپیچ دوگانه به صورت جفت هستند. منتها این پیوستگی این جفت ها تنها شامل پیوستگی a با T و G با C است.
ژنوم انسانی شامل حدود 3,000,000,000 جفت نوکلئوتید و یک باکتریی حاوی حدود 600000 جفت نوکلئوتید است. اگرچه ما معنی کلمات، جملات و غیره را نمی دانیم ولی هر سلول می داند که چگونه رمز را بخواند و تنها بخشی را هم بخواند که مربوط به نوع و وظیفه اش است. این فرایند خواندن انتخابی انواع مختلف و زیادی از سلول ها مثل سلول های پوست، ماهیچه، عصب و استخوان را می آفریند. یعنی سلول های فراوان جنین که از طریق رشد و تقسیم یک سلول به وجود می آید. این یک سلول همان تخمک بارور شده است.
